临床儿科杂志 ›› 2015, Vol. 33 ›› Issue (9): 807-.doi: 10.3969 j.issn.1000-3606.2015.09.011
周凯,秦玉明,莫绪明
ZHOU Kai, QIN Yuming,MO Xuming
摘要: 目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G10T多态性是否影响散发型先天性心脏病(先心病)易感性。方法 检测并比较1 290例先心病患儿及1 323例非先心病儿童eNOS基因G10T位点的多态性。结果 以G10T的CC基因型作为参照,观察到AA基因型显著提高了先心病发病的风险(调整后OR=1.42,95%CI:1.01~2.04);AA基因型相对CC/AC基因型先心病发病风险也有显著的提高(调整后OR=1.39,95%CI:1.08~1.92)。对主要的先心病类型进行分层分析,发现携带G10T AA危险等位基因与膜周部室间隔缺损(调整后OR=1.56,95% CI:1.17~2.47)的发病风险有关。结论 在中国人群中,eNOS基因G10T多态性位点可能导致散发型先心病发病风险的增加。